Period trudnoće je jedno od najlepših ali i najzahtevnijih doba u životu žene. Od pripreme za ulogu buduće majke, preko iščekivanja trenutka kada će dete konačno biti u naručju, u ovom dobu se događaju mnoge promene sa kojima se žena prvi put susreće I ono donosi mnoge stresne situacije
Ovo je period kada su budući roditelji, a pre svega majka, u neprestanoj strepnji da li će trudnoća proći u najboljem mogućem redu. Tada je sva pažnja usmerena na zdravlje i razvoj ploda i sveopšteg zdravlje buduće mame.
Iz godine u godinu beleži se konstantan porast trudnica koje su starije od 35 godina
Neizvesnost, isčekivanje pregleda i novih analiza su sastavni deo trudnoće, naročito onda kada ima osnovanih razloga za to, kada je trudnoća okarakterisana kao rizična.
Uzroci rizične trudnoće su brojni: hronične bolesti trudnice, faktori rizika tokom trudnoće ili jednostavno godine starosti žene. Što je trudnica u starijem životnom dobu, trudnoća je viskorizičnija.
Starije trudnice češće su podvrgnute određenoj prenatalnoj dijagnostici, u cilju ranog otkrivanja genetičkih sindroma?
Starije trudnice su u većem riziku da dobiju dete sa nekim genetičkim poremećajem. Konkretno, rizik od rađanja deteta sa Daunovim sindromom kod trudnice u 40oj godini života je 1:100.
Čak i pored toga, statistika kaže da je u poslednjih 10 godina značajno povećan broj rođene dece sa genetičkim nepravilnostima. Paradoks je što su najveći broj te dece rodile trudnice starosti od 20 do 35 godina. Sada je jasno da je, iako je rizik od pojave ovakvih sindroma manji kod mlađih žena, razlog tome upravo manji oprez stručnjaka i samih trudnica, kod kojih se prenatalna dijagnostika oslanja isključivo na rezultate “dabl” i “tripl” testa koji nisu dovoljno pouzdani.
Nasuprot tome, kod žena koje su ostale trudne pomoću metoda asistirane reprodukcije, nije zabeležen ni jedan slučaj rađanja deteta sa genetičkom nepravilošću u Srbiji, upravo zbog detaljnih analiza lekara, kao i značajne informisanosti i edukacije samih žena, koje pribegavaju neinvazivnim prenatalnim testovima. Treba napomenuti da preko 90% genetičkih nepravilnosti su slučajni događaji nezavisni od nasleđa.
Da li je moguće biti siguran da će tog trenutka kada dete bude došlo na svet ono biti potpuno zdravo?
Dostignuća savremene medicine dovela su do toga da možemo odgovorno pratiti trudnoću kroz redovne medicinske pregede, analize, genetske testove. Danas možemo isključiti prisustvo velikog broja oboljenja, među kojima su igenetičke nepravilnosti. Odgovor leži od nedavno dostupnim prenatalnim metodama testiranja.
Neinvazivne prenatalne metode
U neinvazivne prenatalne metode spadaju ultrazvučni pregledi koji su nezaobilazni u savremenoj kontroli trudnoće, kombinovani skrining prvog i drugog trimestra (dabl i tripl test). Ove metode daju informacije o razvoju ploda, a ujedno mogu biti i smernice za dodatne dijagnostičke procedure. Treba znati da su dabl i tripl testovi pre svega statistički testovi, nedovoljno pouzdani, koji procenjuju rizik prisustva određenih genetičkih sindroma. Odlikuje ih visoka stopa lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata.
Slabost dabl testa je što se veliki broj trudnica upućuje na invazivne procedure, poput amniocenteze, a samo će u 3% slučajeva biti dijagnostikovana genetička nepravilnost. Iako su invazivne procedure daleko specifičnije, dijagnostičke, nose određeni rizik od oštećenja ili gubitka ploda (1-3%), su bolne i veoma stresne za trudnicu.
Ozbiljna naučna dostignuća, usled saznanja da se u krvi majke tokom trudnoće nalaze fragmenti DNK fetusa, rezultirala su pronalaskom neinvazivnih prenatalnih testova. Karakteriše ih visoka preciznost,tačnost, skoro na nivou amniocenteze, uz potpunu bezbednost i sigurnost po zdravlje ploda i trudnice.
Šta su to prenatalni testovi
Od nedavno su na teritoriji Balkana prisutani najbolji prenatalni testovi u svetu- myPrenatal myPrenatal plus od komapnije Veritas Genetics.
Veritas Genetics, SAD, pod vodstvom ozbiljnog tima naučnika sa Harvarda, među kojima je istaknuti profesor Džordž Čurč (George Church)koji je zaslužan za dešifrovanje ljudskog genoma, zabeležio je najveća naučna dostignuća na polju genetike i genetskih testova, kao što su prenatalni testovi i BRCA testovi (skrining testovi na pojavu naslednog karcinoma dojke, jajnika, materice ).
myPrenatal i myPrenatal plus su genetski testovi sa najvećom stopom tačnosti rezultata (99,9%), bazirani na snažnim kliničkim dokazima, studijama i superiornoj tehnologiji. Analiza ovih testova vrši se direktno u Ilumina laboratoriji.
Testovi myPrenatal i myPrenatal plus sa najvećom sigurnošću detektuju najčešće hromozomske aneuploidije kao što su Daunov, Edvardsov i Patauov sindrom, a pored toga detektuje i nepravilnosti i boju polnih hromozoma (Tarnerov, Klinefelterov, Trostruki X i Džejkobsov sindrom), kao i mikrodelecione sindrome (Cri-du-chat, Prader-Willi/ Angelman, Wolf-Hirschhorn). Takođe, dobija se i informacija o polu deteta.
Prednosti myPrenatal genetskih testova
Prednosti myPrenatal genetskih testova su neosporne. Oni su neinvazivni, ne ugrožavaju dalji tok trudnoće, bez ikakvog rizika od pobačaja, i podrazumevaju rutinsko vađenje venske krvi majke.
Vreme može imate ključnu ulogu u trudnoći i u tom smislu je veoma važno što ranije utvrditi genetički status ploda.
Test se može raditi od 10. nedelje trudnoće, a savremena laboratorija Ilumina dostavlja rezultate od 3-5 dana od dana prijema u laboratoriju. Upravo zbog toga su neizvesnost i briga trudnice manje, stručni tim može delovati na vreme, čak pre dabl i tripl testa, mnogo pre eventualnog termina amniocenteze, koje sa radi od16.-18nedelje.
Na nivou razvijenih zemalja sveta pojavom prenatalnih testova 90% žena koje se inače ne bi testiralo odlučuje se za ovaj vid skrininga, jer se eliminiše rizik od invazivne dijagnostike. Samim tim došlo je i do značajnog povećanja uspešnog otkrivanja Daunovog sindroma u prenatalnom periodu.
Kome su namenjeni myPrenatal i myPrenatal plus testovi
Testovi myPrenatal i myPrenatal plus namenjeni su svim trudnicama koje sebi i svojoj porodici žele da obezbede bezbrižnu trudnoću, eliminišući mogućnost pojave genetičkih nepravilnosti budućeg deteta. U saradnji sa vašim lekarima ili uz vašu ličnu inicijativu, ovi testovi pružiće vam najviši stepen sigurnosti dostupan medicini danas.
Uz myPrenatal I myPrenatal plus svaka trudnica danas može bez bojazni da uživa u trudnoći I da bezbrižno čeka trenutak kada će na svet doći još jedan zdravi član porodice.
Autor:Dr med. Milan Stojanović
