U Srbiji se u poslednjih godinu dana pojavilo nekoliko kompanija, koje nude neinvazivno prenatalno testiranje. Mnoge od njih, kupujući opremu i otvarajući sopstvene male laboratorije, nude test po raznim „akcijskim“ cenama, međutim ključna stavka nije oprema, nego snaga ljudi iz nauke, koji tumače rezultate i daju odgovor na najvažnije pitanje: šta posle?
U Srbiji se pre nekoliko meseci pojavila mogućnost prenatalnog testiranja u američkoj laboratoriji Veritas Genetics, čiji su osnivači profesori sa Harvard Medical School.
Šta je neinvazivni prenatalni test?
NIPT ILI NEINVANZIVNI PRENATALNI TEST, IDENTIFIKUJE FETALNU DNK U KRVI MAJKE.
NIPT testovi su postali popularni i u Srbiji, jer su najsigurniji način da se dobiju verodostojni rezultati, a izbegne rizična amnicenteza. NIPT test je potpuno bezbedan, te je to osnovni razlog opredeljivanja za ovaj vid analize.
Fragmenti fetalne DNK se razlikuju od majčine DNK po tome što su mnogo kraći, što omogućava njihovu izolaciju. Oni se zatim PCR metodom višestruko umnožavaju i potom se analizira upravo ova umnožena DNK ploda, a ne produkti posteljice, kao kod dabl testa.
Analizom ovako umnožene fetalne DNK (bebina DNK u krvi majke), mogu se uočiti abnormalnosti (nepravilnosti) u broju hromozoma, nasledni genetski poremećaji, mikrodelecije, kao i pol deteta.
Šta NIPT otkriva?
Genetski materijal bebe se sastoji od 23 para hromozoma. Prva 22 para se označavaju brojevima od 1-22, a poslednji par nam određuje pol i označava se kao XX ili XY. Kod devojčica je poslednji par XX (imaju dva X hromozoma), a kod dečaka je XY, imaju jedan X i jedan Y hromozom. Kada jedan od hromozoma nedostaje ili postoji dodatni (višak) hromozom, nastaju zdravstveni problemi ili problemi u razvoju bebe ili deteta. Kada se javi hromozom više nego što je to uobičajno (kada postoje tri, umesto dve kopije hromozoma), to stanje se naziva trizomija.
NIPT TESTOVI OTKRIVAJU TRIZOMIJE 21 (DOWN SINDROM), 18 (EDWARDSOV SINDROM) I 13 (PATAU SINDROM) KAO I TRIZOMIJE 9 I 16.
Ovim testovima se mogu identifikovati mikrodelecije (poremećaji u hromozomima), koje dovode do sindroma: DiGeorge Sy, Angelman/Prader-Willi, Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat . Mikrodelecije predstavljaju poremećaj, gde postoji gubitak malog dela hromozomskog materijala. Navedeni sindromi se uglavnom manifestuju intelektualnim teškoćama i malformacijama (nepravilnostima) raznih organa.
NIPT takođe određuje abnormalnosti polnih hromozoma: Turner-ov sindrom, Klinefelter-ov sindrom, Triple X i Jacobs-ov sindrom.
Kako se radi NIPT?
Test se izvodi veoma jednostavno, sve što je potrebno je uzorak krvi iz vene majke. Test je moguće uraditi od 10. nedelje trudnoće i bezopasan je, kako za trudnicu, tako i za bebu.
Indikacije za test:
NIPT se može uraditi bez specifičnih indikacija. Test je najprikladiniji kod trudnoća sa visokim rizikom za pojavu pomenutih fetalnih aneuploidija, kao i dole navedenih faktora:
-Povišena životna dob trudnice,
-Problemi u predhodnim trudnoćama ili pojava aneuplodijia kod bliskih srodnika,
-Patološki ili sumnjiv nalaz na UZV pregledu,
-Sumnjivi rezultati nakon Dabl ili Tripl testa.
Koji NIPT odabrati?
Ponuda prenatalnih testova u Srbiji se konstantno povećava. Međutim, pažljivo smo odabrali test koji ćemo vam preporučiti, jer moramo biti sigurni da vas upućujemo na pravo mesto.
Jedini test u Srbiji, koji pravi razliku u odnosu na ostale je myPrenatal, američke komapanije Veritas Genetics. Illumina je objavila kliničku studiju, po kojoj je myPrenatal najprecizniji test na svetu, poredeći ga sa još tri najzastupljenija svetska prenatalna testa.
Ključni argument, koji je prelomio da vam preporučimo baš myPrenatal test, bio je taj da analizu testova vrše profesori genetike sa Harvard Medical School. Osnivač Veritas Genetics-a je čuveni profesor George Church, koji je bio u timu naučnika, koji su dešifrovali ljudski genom. Profesor Church i njegove kolege sa Harvard Medical School, sa kojima je izgradio Veritas Genetics, predstavljaju zaista „krov sveta“ u oblasti genetike.
TEST JE NAMIJENJEN ZA SVE TRUDNICE OD 10. NEDJELJE TRUDNOĆE A REZULTATI STIŽU ZA 3-5 RADNIH DANA OD DANA PRIJEMA UZORKA U LABORATORIJU A U ZAVISNOSTI OD ODABRANE USLUGE.
Testom myPrenatal je moguće odrediti trizomije (21,18,13,9,16), polne abnormalnosti, mikrodelecije, kao i pol bebe. Više informacija na www.veritastestovi.com
Pročitajte još intervju sa Mirzom Cifrić, suosnivačem i izvršnim direktorom kompanije Veritas Genetics.
