Ukoliko ste u drugom stanju ili planirate trudnoću onda ste svakako čuli za „dabl“ test koji se obično radi u 12. nedjelji trudnoće. Dabl skrinig test procjenjuje vjerovatnoću postojanja genetskih abnormalnosti ploda na osnovu supstanci u krvi majke koje proizvodi posteljica, zajedno sa ultražvučnim rezultatom debljine nuhalnog nabora i faktora rizika majke.
Sa druge strane, NIPT ili neinvazivni prenatalni test identifikuje fetalnu odnosno bebinu DNK u krvi majke. Analizom bebine DNK u krvi majke mogu se uočiti abnormalnosti (nepravilnosti) u broju hromozoma, nasljedni genetski poremećaji, mikrodelecije kao i pol djeteta.
Fragmenti fetalne DNK se razlikuju od majčine DNK po tome što su mnogo kraći, što omogućava njihovu izolaciju. Oni se zatim PCR metodom višestruko umnožavaju i potom se analizira upravo ova umnožena DNK ploda, a ne produkti posteljice kao kod dabl testa.
Šta sve NIPT otkriva?
Genetski materijal bebe se sastoji od 23 para hromozoma.
Prva 22 para se označavaju brojevima od 1-22 a posljednji par nam određuje pol i označava se kao XX ili XY.
Kod djevojčica je posljednji par XX (imaju dva X hromozoma) a kod dječaka je XY, imaju jedan X i jedan Y hromozom.
Kada jedan od hromozoma nedostaje ili postoji dodatni (višak) hromozom, nastaju zdravstveni problemi ili problemi u razvoju bebe ili djeteta.
Kada se javi hromozom više nego sto je to uobičajno (kada postoje tri umjesto dvije kopije hromozoma) to stanje se naziva trizomija.
NIPT TESTOVI OTKRIVAJU TRIZOMIJE 21 (DOWN SINDROM), 18 (EDWARDSOV SINDROM) I 13 (PATAU SINDROM) KAO I TRIZOMIJE 9 I 16.
Ovim testovima se mogu identifikovati mikrodelecije (poremećaji u hromozomima) koje dovode do sindroma: DiGeorge Sy, Angelman/Prader-Willi, Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat .
Mikrodelecije predstavljaju poremećaj gdje postoji gubitak malog dijela hromozomskog materijala. Navedeni sindromi se uglavnom manifestuju intelektualnim poteškoćama i malformacijama (nepravilnostima) raznih organa.
NIPT takođe određuje abnormalnosti polnih hromozoma: Turner-ov sindrom, Klinefelter-ov sindrom, Triple X i Jacobs-ov sindrom.
Kako se radi NIPT?
Test se izvodi veoma jednostavno, sve što je potrebno je uzorak krvi iz vene majke. Test je moguće uraditi od 10. nedjelje trudnoće i bezopasan je kako za trudnicu tako i za bebu.
Indikacije za test:
NIPT se može uraditi bez specifičnih indikacija. Test je najprikladiniji kod trudnoća sa visokim rizikom za pojavu pomenutih fetalnih aneuploidija kao i dole navedenih faktora:
– Zrelija životna dob trudnice.
– Problemi u predhodnim trudnoćama ili pojava aneuplodijia kod bliskih srodnika.
– Patološki ili sumnjiv nalaz na UZV pregledu.
– Sumnjivi rezultati nakon Dabl ili Tripl testa.
Koji NIPT test uraditi?
Naša preporuka je myPrenatal američke kompanije Veritas Genetics čiji su partneri za BiH, Srbiju i Hrvatsku kompanije BioTechnology and Genetics.
TEST JE NAMIJENJEN ZA SVE TRUDNICE OD 10. NEDJELJE TRUDNOĆE A REZULTATI STIŽU ZA 3-5 RADNIH DANA OD DANA PRIJEMA UZORKA U LABORATORIJU A U ZAVISNOSTI OD ODABRANE USLUGE.
Testom myPrenatal je moguće odrediti trizomije (21,18,13,9,16), polne abnormalnosti, mikrodelecije kao i pol bebe.
Više informacija možete naći na www.veritastestovi.com
