Šta je amniocenteza i zašto je potrebna?
Amniocenteza je invazivni medicinski postupak koji se u trudnoći koristi za prenatalnu dijagnostiku hromozomskih abnormalnosti i fetalnih infekcija, kao i za određivanje pola bebe.
Pri izvođenju amniocenteze uzima se mala količina amnionske tekućine, odnosno plodove vode koja sadrži fetalne stanice, na temelju kojih se bebina DNK ispituje na genetske abnormalnosti.
Amniocenteza se najčešće izvodi kako bi se utvrdilo postoje li određeni genetski poremećaji ili hromozomske abnormalnosti, kao što je Downov sindrom, Edwardsov, Turnerov sindrom…
Amniocenteza: kada se radi i kako izgleda postupak?
Amnionska vreća prostor je ispunjen amnionskom tečnošću (plodovom vodom) u kojoj plod pluta, a amniocenteza je intervencija pri kojoj ginekolog pod kontrolom ultrazvuka uzima određenu količinu plodove vode (18-20 mililitara) i šalje je genetičaru na detaljnu analizu.
Genetička amniocenteza provodi se između 15. i 20. nedjelje trudnoće.
Analizom plodovog kariotipa, odnosno broja i strukture hromozoma, utvrđuje se da li plod ima hromozomske poremećaje.
Odluku o amniocentezi donose trudnica i njen partner uz savjetovanje s genetičarem.
Sam postupak nije potpuno bezazlen. Prema tome, nije lako donijeti odluku, pa je zbog toga za trudnicu jako važno da od svog ginekologa dobije informacije o detaljima koji se tiču same intervencije.
Kako izgleda sam postupak?
Ovaj postupak izvodi specijalista ginekologije i akušerstva.
Nakon što se detaljno dezinfikuje koža na stomaku, pod kontrolom ultrazvuka u prazan prostor pokraj bebe (ne dodirujući je) uvodi se tanka igla i izvlači mala količina plodove vode, nakon čega se igla vadi.
Uklonjena plodova voda nadoknadit će se prirodno.
Nakon postupka savjetuje se mirovanje par dana.
Amniocenteza: Postoji li opasnost za bebu?
Postupak nije jako bolan, i trudnice ga više opisuju kao nelagodan. Ipak, ovo je invazivna metoda i nosi sa sobom određene rizike, kao što je rizik od izazivanja pobačaja.
Poznato je da se na 200 amniocenteza izgubi jedna trudnoća i nije jasno zašto.
Može doći do oticanja plodove vode, do infekcije itd. Iako su komplikacije rijetke (0.5%), amniocentezu ne bi trebalo sprovoditi ako za to ne postoji konkretan razlog.
Kada se preporučuje amniocenteza?
Pravilo da se trudnice starije od 35 godina obavezno moraju raditi amniocentezu više ne vrijedi.
Svim trudnicama, pa i onima starijima od 35 godina, ginekolog treba ponuditi jedan od testova za skrining na hromosomopatije.
To su ultrazvuk od 11. do 14. nedjelje gestacije s mjerenjem nuhalnog nabora (ultrazvučno mjerenje zadebljanja kože bebina vrata), koje se obično provodi oko 10. nedjelje trudnoće, te double test iz krvi trudnice.
Ako se skrining ne obavi u prvom trimestru, trudnici treba napraviti ultrazvuk (genski sonogram drugog trimestra) i triple test (trostruki probir) iz uzorka krvi.
Amniocenteza ili NIPT?
U današnjoj savremenoj medicini postoje pouzdani i efikasni neinvazivni prenatalni testovi koji se vrše analiziom iz krvi trudnice. Kao što im i ime kaže, oni nisu invazivni i nemaju negativne posljedice ni po trudnicu ni po bebu.
Pouzdanim i sveobuhvatnim skrining metodama analiziramo fetalnu (bebinu) cirkulišuću DNK koristeći malu količinu majčine krvi već od 10. nedjelje trudnoće. Uz pomoć Veritas myPrenatal neinvazivnih prenatalnih testova (NIPT), tim BTGMED pruža mogućnost budućim roditeljima da na vreme otkriju da li njihova beba nosi neku genetsku nepravilnost. Test je dostupan za jednoplodne, višeplodne (blizanačke) trudnoće, kao i trudnoće nastale donacijom jajne ćelije. Više o tome pročitajte OVDJE.