Analiza krvi iz pete kod beba (Gatrijev test) otkriva urođene rijetke bolesti kod djece

Pripremila

Prema medicinskim podacima, danas u svijetu ima oko 400 miliona ljudi koji boluju od neke od rijetkih bolesti. Mnoge bebe sa urođenim rijetkim oboljenjima rađaju se naizgled zdrave, bez uočljivih kliničkih simptoma. Oni se primećuju tek nakon nekoliko nedjelja ili mjeseci, kada više nije moguće njihovo potpuno izlječenje. Ipak, analiza krvi iz pete kod beba može pomoći u otkrivanju i prevenciji urođenih oboljenja…

Zbog činjenice da se simptomi ovih bolesti uglavnom ne mogu uočiti odmah po rođenju, već u periodu kada je već kasno za liječenje, testiranje krvi iz bebine pete je od izuzetnog značaja za pravovremeno uspostavljanje dijagnoze i uvođenje terapije. Analiza krvi iz pete kod beba ili “Gatrijev test” je neonatalni skrining koji služi za otkrivanje urođenih teških bolesti kod novorođenčeta, kao što su fenilketonurija i hipotireoza.

U nastavku ćemo vas detaljno provesti kroz značenje ovih pretraga:

Šta je uopšte neonatalni skrining odnosno “Gatrijev test” za bebe,
Zašto se vadi krvi iz pete novorođenčeta,
Čemu služi ova dijagnostika,
Koje sve rijetke bolesti otkriva analiza krvi iz pete kod beba,
Kakve posljedice oboljenja mogu da ostave na djecu, i konačno
Da li se radi u Federaciji BiH i Republici Srpskoj, Srbiji, Crnoj Gori i Hrvatskoj.

Prvi testovi poslije rođenja bebe, skrining novorođenčeta i analiza krvi iz pete kod beba

Beba se rodila, svi su srećni i uzbuđeni. Čestitamo! Ostvaren je prvi kontakt majke i novorođenčeta i desila se ljubav koja će zajedno sa bebom da raste svakog dana. Ipak, tu idilu nakratko prekida neonatolog ili pedijatar, kako bi napravio prvi pregled novorođene bebe.

Procjenjuju se boja kože, srčani ritam, disanje, mišićni tonus i odgovor na stimulaciju, a dijete dobija svoju prvu ocjenu, takozvani Apgar skor.

Nakon toga uslijediće čitav niz pregleda i pretraga, kao što su neonatalni skrining sluha, kukova kao i laboratorijski test krvi iz bebine pete – “Gatrijev test”.

Skrining predstavlja sistematsko izvođenje određenih pregleda ili analiza kod svih beba u porodilištu, kako bi se na vrijeme otkrilo neko od oboljenja ili detektovali faktori rizika za njegov nastanak.

Neonatalni skrining pomoću uzorka iz krvi pete novorođenčeta “Gatrijev test” koristi se za otkrivanje rijetkih i teških urođenih bolesti čiji se prvi simptomi primjećuju tek nakon nekoliko nedjelja ili mjeseci bebinog života.

Većina beba neće imati niti jednu od rijetkih bolesti, ali za one koje hoće – rano otkrivanje donosi enormne prednosti: Pravovremeno otkrivanje ovih oboljenja je bitno kako bi se na vrijeme uvela adekvatna terapija i kako bi bebe rasle i napredovale bez teških zdravstvenih posljedica.

Šta su rijetke bolesti kod beba i djece

Medicina danas broji preko 7000 poznatih rijetkih bolesti. Iako je svaka od njih ponaosob veoma rijetka, obolijevanje od jedne od njih vrlo je česta pojava. Naime, na osnovu raspoloživih medicinskih podataka, u svijetu ima oko 400 miliona ljudi koji boluju od neke od rijetkih bolesti, a od toga 30 miliona u Evropi.

Rijetkim oboljenjima smatraju se ona koja se javljaju kod jedne od 2000 osoba.

Ovaj termin se najčešće odnosi na široku grupu bolesti koje su uglavnom genetskog i kongenitalnog porijekla (urođene), često su progresivne, teške i hronične.

Oko četiri petine rijetkih bolesti uzrokovano je genetičkim faktorima. Drugim riječima, ukupan broj mogućih oboljenja uzrokovanih genetičkim mutacijama je oko 6000.

Većina ovih bolesti ispoljava se u djetinjstvu.

Iako se mnoge same po sebi ne mogu preduprijediti, ranom dijagnostikom možemo spriječiti njihov razvoj i napredovanje ili ublažiti njihove posljedice, smanjiti rizik od komplikacija, te poboljšati kvalitet života oboljelih.

Mutacije gena kao uzrok rijetkih bolesti kod beba i djece

Svaki je čovjek “knjiga” za sebe. Kao što svaka knjiga sadrži informacije u vidu slova i riječi, tako geni u nama pričaju našu jedinstvenu, neponovljivu priču.

Fascinantno je da su u gotovo svakoj našoj ćeliji pohranjene informacije za razvoj i normalno funkcionisanje cijelog organizma. Te informacije su zapisane u vidu gena, koji se nalaze na nitastim strukturama – hromozomima. Svi naši geni čine genom smješten u ćelijskoj jezgri.

Kada se mama i tata vole, oni zajedno pišu novu bajku koja se zove – beba. Beba nasljeđuje pola genoma od mame a pola od tate, odnosno po 23 hromozoma od svakog roditelja. Ukupno ih ima 46.

Kao što se u nekim knjigama može potkrasti štamparska reška, tako se i u genima može pojaviti greška, odnosno promjena u njihovoj strukturi. To promjene nazivamo mutacijama, koje mogu da zahvate dio ili sve ćelije organizma, a mogu da budu nasljedne ili nenasljedne.

Kao posljedica mutacije u nasljednom materijalu, mogu se pojaviti 3 glavna tipa genetički uslovljenih oboljenja. Naš fokus je na jedan od ta tri tipa, a to su monogenske bolesti i njihova podvrsta – metaboličke bolesti.

Monogenske bolesti su rezultat suptilnih strukturnih promjena u jednom genu. Ove bolesti pogađaju milione ljudi širom svijeta, teške su i hronične. Koja će bolest da se razvije, zavisi od funkcije koju obavlja mutirani gen.

Metabolički poremećaju nastaju kada je oštećen gen koji nosi informaciju za proizvodnju enzima, odnosno specifičnih proteina koji imaju važnu ulogu u metaboličkim procesima.

Kako se nasljeđuju rijetke bolesti kod beba i djece

Genetske se bolesti nasljeđuju po takozvanom recesivnom tipu. To znači da su roditelji zdravi ali su nosioci patoloških “mutiranih” gena, čijim se udruživanjem oboljenje ispoljava kod djeteta.

Drugim riječima, ako beba od jednog roditelja naslijedi zdravu, a od drugog kopiju “bolesnog” gena, i dijete će biti nosilac takvog gena koji će moći da prenese na svoje potomke, ali neće imati simptome bolesti. Ako od svakog roditelja naslijedi po jednu kopiju mutiranog gena, bolest će se razviti kod djeteta.

Pojava mutiranog gena je moguća sa svakom trudnoćom. Promijenjeni gen može da preskoči nekoliko generacija. Ako je beba prva u porodici sa recesivnom genetskom bolešću, to znači da su oba roditelja nosioci takvog gena te da ga je naslijedila i od mame i od tate. Mutiran gen se ne može popraviti i takav ostaje čitav život.

Ono što treba da razumijete jeste da nema mjesta za osjećaj krivice – gene nasljeđujemo nasumično. Ne možemo predvidjeti šta ćemo dobiti na “genetskoj lutriji” ali možemo preduprijediti razvoj mnogih genetski uslovljenih bolesti.

Gatrijev test: Zašto se novorođenim bebama vadi krv iz pete

Gatrijev test je naziv kojim se označava analiza krvi iz pete kod beba, radi otkrivanja rijetkih, nasljednih genetskih bolesti, metaboličkih poremećaja i endokrinih oboljenja. Ovo testiranje se vrši upravo radi uspostavljanja rane dijagnoze.

Ako se bolest detektuje na vrijeme i pravovremeno uvede terapija, time se može spriječiti oštećenje organa ili pojava i razvoj tjelesnih ili mentalnih oboljenja.

Naime, mnoge bebe sa urođenim rijetkim oboljenjima rađaju se zdrave, a prvi uočljivi klinički simptomi bolesti primećuju se tek nakon nekoliko nedjelja ili mjeseci, kada više nije moguće njihovo potpuno izlječenje.

Kada se radi Gatrijev test i koje bebe su uključene u testiranje?

Gatrijev test je obavezna mjera zdravstvene zaštite i radi se svakom novorođenčetu, bilo da je ono zdravo ili bolesno, rođeno u ili prije termina.

Ova laboratorijska analiza se uglavnom izvodi već u porodilištu, najčešće u prvih 48 sati od bebinog rođenja, mada može da se radi i do 8. dana bebinog života.

Ako ljekari ne urade Gatrijev test vašoj bebi dok ste još u porodilištu, dobićete uputnicu kada i gdje da se javite sa bebom radi testiranja. Važno je da ispoštujete ovu proceduru, kako bi se eventualna dijagnoza uspostavila na vrijeme, a samim tim i liječenje.

Kako izgleda analiza krvi iz pete kod beba?

Kada beba napuni dovoljan broj dana, medicinska sestra će uzeti uzorak njene krvi iz pete. Procedura izgleda tako što se lagano zasiječe kožica bebine pete i prikupe 4 kapi krvi posebnim filter papirom (Guthrijeva kartica).

Da li je Gatrijev test rizičan za bebe?

Ne.
Ova analiza se izvodi u sterilnim uslovima, minimalno je invazivna i ne predstavlja opasnost za bebu.

Da li će vađenje krvi iz pete da zaboli bebu?

Iako je u pitanju vađenje krvi, bol je minimalan jer se krv ne vadi pomoću igle i ne uzimaju se velike količine, već tek nekoliko kapljica i to laganim prislanjanjem papirića na bebinu nogicu. Bebu utješite maženjem i hranjenjem.

Analiza krvi iz pete kod beba i rezultati testiranja

U nekim porodilištima Gatrijev test rade vrlo rano i rezultate testiranja mame često mogu da iščitaju na otpusnoj listi. U većini slučajeva rezultati stižu kasnije, kada ste već izašli sa svojom bebom iz bolnice.

O rezultatima bićete obaviješteni telefonskim putem, samo ako je test pozitivan, onosno ako se sumnja da beba može da razvije simptome nekog oboljenja.

Analiza krvi iz pete kod beba: Kakvi rezultati mogu da budu?

Većina beba će imati negativne rezultate, što znači da su zdrave i da postoji mala vjerovatnoća da će u budućnosti da dobiju simptome neke od genetski uslovljenih bolesti.

Mali broj beba biće pozitivan na neko od oboljenja. To ne znači da su već bolesne, ali postoji velika vjerovatnoća da će u budućnosti razviti simptome. Ove bebe biće upućene specijalisti radi dodatnih testiranja.

Važno je znati da ovaj screening nije 100% siguran. Dijete s negativnim rezultatom probira kasnije može razviti simptome. To je poznato kao lažno negativan test. Sa druge strane, ponekad se ispostavi da bebe s pozitivnim rezultatom ipak nisu bolesne – što je poznato kao lažno pozitivan test.

Da li je potrebno ponoviti neonatalni skrining?

Ponekad je potreban drugi uzorak krvi. Razlog za to objasniće vam ljekar. To ne mora nužno da znači da s bebom nešto nije u redu. Možda prilikom prvog testiranja nije prikupljeno dovoljno krvi ili je rezultat nejasan.

Ponavljanje Gatrijevog testa nije rijetkost ni kod prijevremeno rođenih beba. Ako je vaša bebica došla na svijet prije 32. nedjelje trudnoće, testiranje u prvih nekoliko dana možda neće ukazati na prirođenu hipotireozu. Preporučljivo je izvršiti još jedan test, kad je beba starija od 28 dana ili prije nego što se dijete otpusti kući. Rezultati ponovnog testiranja su obično negativni.

Koja oboljenja otkriva analiza krvi iz pete kod beba?

Ova jednostavna dijagnostička metoda otkriva endokrine bolesti, nasljedne poremećaje metabolizma i druga genetska oboljenja kod beba.

Lista bolesti koje će obuhvatiti Gatrijev test, zavisi od zdravstvenog sistema države i njenog skrining programa. Koja će se bolest provjeravati najviše zavisi od njene učestalosti, od dostupnosti terapije ali i od toga koliko je zemlja razvijena i ima li sredstva da plati skrining za svu novorođenčad.

Recimo, u SAD – u zavisnosti od države do države – Gatrijev test obuhvata preko 50 metaboličkih poremećaja za koje već postoji terapija, u Australiji se testiranje radi na 25 rijetkih oboljenja, u Britaniji na 9…

U većini ostalih razvijenih zemalja, uzorci krvi novorođenčadi se analiziraju na 2 od 50 najčešćih genetički uslovljenih bolesti, kao što su fenilketonurija i hipotireoza, o kojima ćemo govoriti o nastavku teksta.

Šta sve mogu da uzrokuju ove bolesti?

Kao što smo rekli, genetske bolesti se pojedinačno rijetko javljaju, ali ih ukupno ima jako mnogo, te od njih boluju milioni ljudi na svijetu.

S obzirom na to da je broj urođenih oboljenja zaista velik, nećemo se baviti svakom bolešću pojedinačno, ali ćemo spomenuti neke od posljedica koje mogu da se jave kod neliječene djece:

Usporen rast i zaostajanje u razvoju, oštećenje mozga, mentalna retardacija, napadi, problemi sa govorom, tjelesni invaliditet, hronične kožne bolesti i promjene u pigmentaciji kože, hiperaktivnost, agresivnost, problemi sa učenjem, abnormalnosti imunološkog sistema, anemija, srčani i plućni problemi, kraći životni vijek pa čak i smrt.

Važno je spomenuti da za više od 100 oboljenja postoji terapija kojom se ono liječi, razvoj bolesti prevenira ili drži pod kontrolom. Stoga je bitno da se oboljenja otkriju na vrijeme, prije pojave simptoma.

Test krvi iz bebine pete: Koje se analize vrše u BiH, a koje rade Srbija, Hrvatska i Crna Gora

Porodilišta u Bosni i Hercegovini obavezno sprovode neonatalni skrining odnosno Gatrijev test nad novorođenom djecom. U Federaciji BiH, Republici Srpskoj i Distriktu Brčko uspostavljen je skrining na fenilketonuriju i kongenitalnu hipotireozu.

U Srbiji je takođe ustanovljen neonatalni skrining na dvije spomenute bolesti, a u Crnoj Gori samo na hipotireozu.

U Hrvatskoj se masovni novorođenački probir sprovodi na 8 rijetkih bolesti kod beba i djece. Pored fenilketonurije i hipotireoze, analize obuhvataju 3 poremećaja razgradnje masnih kiselina, manjak karnitinskog nosača, glutarnu aciduriju tipa 1 i izovalerijansku aciduriju.

Svakako bi bilo poželjno razmotriti uvođenje analiza i na druge bolesti, kao što je cistična fibroza čiji se skrining, primjera radi, sprovodi u nekim porodilištima u regionu. Cistična fibroza je rijetka bolest pluća ali i jedna od najčešćih od svih rijetkih bolesti, od koje oboli 1 na 2000 beba.

Fenilketonurija kod beba

Fenilketonurija (PKU) je nasljedni metabolički poremećaj koji, bez pravovremene terapije, uništava moždano tkivo i dovodi do mentalne zaostalosti.

Naša tijela razgrađuju bjelančevine iz hrane, poput mesa i ribe, na aminokiseline, koje su “gradivni blokovi” naših vlastitih proteina. Sve nepotrebne aminokiseline razgrađuju se i uklanjaju se iz tijela.

Osobe koje boluju od fenilketonurije, ne mogu razgraditi aminokiselinu fenilalanin koja se zbog toga nakuplja u krvi i mozgu, što može dovesti do oštećenja mozga.

Posljedice fenilketonurije:

Mentalna retardacija
Epilepsija
Psihomotorni nemir
Poremećaj u ponašanju

Beba po rođenju izgleda sasvim normalno, bez simptoma koji ukazuju na ovu bolest. Prvi vidljivi klinički simptomi se pojavljuju kod beba od 4 do 6 mjeseci.

Ako se fenilketonurija otkrije u novorođenačkom periodu, ove se posljedice mogu izbjeći adekvatnom dijetom koja najčešće traje do kraja života. Bebin mozak se normalno razvija, zahvaljujući režimu ishrane sa vrlo malo fenilalanina.

Kongenitalna hipotireoza kod beba

Analiza krvi iz pete kod bebe otkriva hipotireozu, odnosno manjak tiroksina, hormona štitne žlijezde. Urođena hipotireoza pogađa jednu od 4000 novorođenih beba.

Ako se dijagnoza uspostavi kasno, a liječenje odgodi, u težim slučajevima može dovesti do mentalne retardacije, zastoja u rastu, gluvoće i neuroloških poremećaja.

Bebe kod kojih se ustanovi kongenitalna hipotireoza, dobiće nadoknadu hormona štitne žlijezde i razvijaće se normalno.

Postoje li i drugi neonatalni testovi za rano otkrivanje rijetkih bolesti kod beba i djece?

Da.

Roditeljima, odnosno njihovim bebama u Bosni i Hercegovini, Hrvatskoj, Srbiji i Crnoj Gori, dostupni su novorođenački ili takozvani Newborn testovi, sa kojima je moguć rani skrining na genetski uslovljene bolesti koje se javljaju u prvim godinama života beba i djece.

DNK analiza obuhvata 407 gena koji su povezani sa čak 390 genetskih i metaboličkih bolesti.

Testiranje je jednostavno i neinvazivno, i sprovodi se uz pomoć brisa pljuvačke, odnosno bukalne sluznice djeteta.

Newborn DNA testovi upotpunjuju novorođenački skrining, odnosno test krvi iz bebine pete, obuhvatajući daleko veći broj rijetkih oboljenja koji se javljaju u dječjoj dobi.

Newborn testovi obuhvataju brojne metaboličke, endokrine, kardiovaskularne i urogenitalne bolesti, kao i sindrome poput cistične fibroze i mnogih drugih.

Namijenjeni su svakom novorođenčetu i djetetu do 10. godine života, a analiziraju bolesti koje se mogu javiti u djetinjstvu, a na koje se može preventivno djelovati.

E. Bučinski za MamaKlik

Reference:
Scripta pediatrica ,
Nhs.uk, GenuBiH,
Ncbi.nlm.nih.gov

Trudnoća i porođaj – Besplatni priručnik za trudnice o drugom stanju, porodu i prvim danima s bebom

Neinvazivni prenatalni testovi u trudnoći (NIPT): Po čemu se razlikuju i kako izabrati najbolji test – savjeti za trudnice

Znate li kako se čuvaju matične ćelije? Posjetili smo Švicarsku banku matičnih ćelija (FOTO)