Prenatalni test (NIPT) – Iz ugla trudnice

Uz razvoj tehnologije, u današnje vrijeme, usporedno se razvijaju i druga područja, uključujući i medicinu, te je sve veći broj suvremenih operacija, lijekova i testova. Jedan od testova koji nesumnjivo dobija na popularnosti i značaju u posljednjih par godina je neinvazivni prenatalni test. Ako ste u zadnje vrijeme imali trudnicu u svojoj okolini, susjedstvu, rodbini, zasigurno ste bar čuli za prenatalni test, a vjerojatno ste upućeni i u neke detalje oko tog dijela trudnoće kao što su cijena, kada se radi itd.

Za čitateljice koje su odnedavno saznale da su u drugom stanju pripremili smo intervju s nekim tko je kroz to sve nedavno prošao, te vam može približiti cijeli proces. Naša sugovornica, Jelena, ima 33 godine i živi u Zagrebu. U ožujku turbulentne 2021. je dobila preslatku djevojčicu Dariu i željna je s vama podijeliti svoje iskustvo u prvim tjednima nakon što je saznala da je u drugom stanju. 

Dobrodošla.

• Bolje Vas našla. Eto, ja sam prva kome je nepoznavanje te cjelokupne materije i nezainteresiranost za istu prije trudnoće nekako bilo prirodno, a fokus je bio samo na tome da se što prije zatrudni. Ovo je priča za sve žene koje su, kao ja, u drugo stanje uplovile takoreći vezanih očiju i jednu neizvjesnost (kada će trudnoća nastupiti, hoću li uopće zatrudnijeti) zamjenile drugom, većom, a to je hoće li s bebom i sa mnom biti sve u redu. Nadam se da ću im bar malo olakšati to divno ali nimalo jednostavno putovanje u nepoznato i pomoći da uvide što je za njih i njihovo potomstvo najvažnije.

Pa da krenemo redom… Kako je sve počelo?

• Jedan od vjerojatno najposebnijih trenutaka u životu svake žene je kada shvati da je planiranje trudnoće urodilo plodom tj. da je ostala u drugom stanju. Shvatila sam da sam trudna nakon što sam, popivši prvi gutljaj kave na jutarnjem sastanku, izletjela iz ureda, prekinuvši šefičino izlaganje i jedva suzdržala nagon za povraćanjem u toaletu. Sve mi je nekako odmah bilo jasno i pored toga što sam znala imati mučnine u PMS-u i što je test za trudnoću napravljen par dana ranije bio negativan. Nekoliko sati kasnije, drugi test je pokazao dvije dugoočekivane najljepše paralelne crte na svijetu i avantura zvana trudnoća je mogla početi.

Divno, Jelena. Jeste li se odmah nakon toga obratili liječniku? Kada i kako je protekao prvi pregled?

• Prvi ginekološki pregled koji je uslijedio istog tjedna je rekao: uočena gestacijska vrećica, peti tjedan, termin Uskrs sljedeće godine. Čista radost… Već u šestom tjednu su se čuli i otkucaji srca i potvrđeno je da je u pitanju jedan plod (dr. mi je na nekom od ranijih pregleda rekla da postoji šansa da budu blizanci). To je to. Imat ćemo bebu!

Žene se obično žale na pospanost i mučnine u tim prvim danima, kao i grčeve u donjem dijelu trbuha. Je li to bio slučaj i s Vama?

• Nažalost, u tim prvim tjednima trudnoće sam u jako kratkom razmaku od svega nekoliko dana imala dvije jako stresne situacije, što je dovelo do grčeva u donjem dijelu trbuha, ali je, srećom, s plodom bilo sve u redu. Tom prilikom mi je priopćila da bi, kao dio redovne prakse, u prvom trimestru trebala napraviti krvnu sliku, kao i da nastavim piti vitamine koje sam uzimala i tijekom planiranja trudnoće. Također me je obavjestila, da se sljedeći pregled obavlja u 12. tjednu kada se radi kombinirani probir. Objasnila mi je detaljno porijeklo i razlog nastanka ovog testa, kao i što se njime utvrđuje. 

Slobodno možete i detalje o kombiniranom testu probira prenijeti našim čitateljicama…

• Naime, kombinirani probir služi za ranu detekciju bilo kakvih genetskih anomalija ploda, od kojih je široj javnosti najpoznatiji, a ujedno među populacijom i najčešći Down sindrom. Radi se kombinacijom ultrazvuka i laboratorijske analize krvi i njegova pouzdanost iznosi svega 80%. Dakle, postoji 20% vjerojatnosti da će biti lažno pozitivan, kao i lažno negativan, što mi nije baš ulijevalo povjerenje, i kako sam razumijela moju doktoricu na neki način je više predstavljao statističkih izračun (koliko faktori koji se promatraju na ultrazvuku i u uzorku krvi odstupaju od prosjeka populacije). Ukoliko bi, ne daj Bože, kombinirani test dao loš rezultat, sljedeći korak je bila amniocenteza koja sa sobom nosi i određeni rizik od oštećenja ploda. Obavlja se tako što se pod kontrolom ultrazvuka iglom ubada u trbuh trudnice i uzima oko 20mL plodne vode, koja se zatim šalje u laboratorij na detaljnu analizu. Nalazi amniocenteze se čekaju dva do tri tjedna, što opet skraćuje vremenski prostor za neko buduće donošenje odluka u ovisnosti od rezultata.

Jesu li Vam tada bile ponuđene neke druge opcije?

• Jesu, nakon te priče o nedovoljno visokim postocima pouzdanosti, uslijedio je razgovor o jednoj novoj vrsti testa, tzv. NIPT testu što je skraćenica od neinvazivni prenatalni test. Na moje ogromno iznenađenje, saznala sam da se cijeli test svodi na davanje jednog malog uzorka krvi u laboratoriju, poput onog kada provjeravamo krvnu sliku. Iz njega se već od desetog tjedna trudnoće mogu izolirati fragmenti bebine DNK i na osnovu njih s veoma visokim postotkom pouzdanosti, ustanoviti postoji li neki kromosomski poremećaj.

Da, to zaista zvuči kao nešto znatno jednostavnije. Je li postojao ijedan razlog da se ovaj test ne napravi?

• Iako je sve ovo u vezi prenatalnog testa zvučalo savršeno, kada mi je doktorica spomenula kako se kreću cijene za taj test, moram priznati da mi nije bilo baš svejedno. Pitala sam je što ona misli, trebam li ga obaviti, u nadi da ću dobiti najiskreniji mogući odgovor. Ono što je izgovorila mi se duboko urezalo u podsvijest, a kasnije i značajno utjecalo na moju odluku. ”Samo se trebate zapitati jeste li spremni čuvati dijete s posebnim potrebama,” rekla je. I s tim njenim odgovorom smo se i rastale.

Jeste li već tada odlučili da ćete napraviti NIPT?

• Nakon pregleda sam već na putu kući, počela istraživati online i naišla na različite pružatelje NIPT testa. Internet pretraga je potvrdila informacije koje sam već čula od ginekologa. Svi su obećavali visoku pouzdanost, testiranje na veliki broj poremećaja kromosoma, ali nekako dok dođem do trećeg, četvrtog teksta već zaboravim što je pisalo za prvi i bilo je jako nezgodno usporediti, posebno što mi je dosta termina bilo strano. U jednom trenu naiđoh na sveobuhvatnu tablicu, koja je vrlo pregledno uspoređivala testove po broju poremećaja koje obuhvaćaju i cijeni, i tu se vidjelo da najoptimalniji odnos cijene i kvalitete ima test You51. Na osnovu tablice vidjelo se da You51 obuhvaća testiranje najvećeg broja poremećaja, dok mu je cijena bila značajno niža od nekih drugih testova, a pri tom je naglasak bio i na tome da se test radi na illumina platformi. U tom trenutku sam znala da, ukoliko se dogovorim sa suprugom da radimo NIPT, to će biti ovaj test. Cijena mi je doduše još uvijek u glavi predstavljala prepreku jer, iako je You51 bio značajno povoljniji, ipak je za mene u tom trenutku predstavljao potpuno neplanirani trošak. Otišla sam na njihovu WEB stranicu da se još detaljnije uputim, a dodatnu analizu sam planirala obaviti sa suprugom kod kuće. On je od početka naše veze bio netko tko me je apsolutno podržavao u ovakvim odlukama, ali mi je svakako značilo da još jednom sve razmotrim s njim, jer je beba koliko moja, toliko i njegova. Dobro, možda malo više moja. (Smijeh)

Zaista je pravo bogatstvo imati partnera koji pruža podršku, posebno dok se iščekuje beba. Na koji način ste promišljali trebate li obaviti testiranje?

• Doslovno smo napravili listu za i protiv. Nas dvoje nismo ispunjavali kriterije kojim se, ukoliko su ispunjeni, prenatalni test smatra neophodnim. Trudnoća nije bila ostvarena izvantjelesnom oplodnjom, ja sam tada imala ispod 35 godina, nisu postojali slučajevi Down sindroma i sličnih genetskih poremećaja u obitelji. Dakle, vodeći se time, nama taj test nije trebao. S druge strane, genetski poremećaji se događaju i ukoliko ih nema u obitelji, ženama mlađim od 35 godina, te kod trudnoća ostvarenih prirodnim putem. Da, događaju se u manjem postotku, ali se događaju. Što je još doprinijelo da se odlučimo za test je činjenica da jako rano pruža jedan nezamjenjiv osjećaj sigurnosti. Zatim, ukoliko to želite, možete dobiti i informaciju o spolu djeteta, što znači da vrlo rano možete krenuti s opremanjem bebinog kutka u smislu boja i detalja.

Ranije ste spominjali i cijenu kao izvjesnu prepreku?

• Da, međutim, zapitali smo se koliko košta sigurnost. Nekad te novce potrošimo na dobar zimski kaput ili prosječno ljetovanje. Vrijedi li informacija da nosim genetski zdrav plod više od jednog kaputa? Ima li išta bolje za bebu od bezbrižne majke?

Zvuči kao zaista dobar razlog. Jeste li na kraju napravili You51 test?

• O, da! Internet pretraga nas je uvjerila da je You51 najbolji izbor! Sve je proteklo krajnje jednostavno. Aplicirala sam za test na njihovoj WEB stranici i nakon toga dobila mail s pitanjima vezanim za moju trudnoću: u kojem sam tjednu, kada je predviđeni termin poroda, želim li da mi otkriju spol djeteta, želim li da mi test pošalju na kućnu adresu ili u laboratorij koji sam izabrala. Nakon toga sam dobila poziv kako bismo se dogovorili oko termina u laboratoriju za vađenje krvi. Za davanje krvi možete normalno doručkovati, a uzorak se nakon vađenja krvi šalje avionom u jedan od Illumina laboratorija u SAD-u, Španjolskoj ili Italiji. Na mail sam dobila DHL kod za praćenje, tako da sam u svakom trenutku znala gdje se uzorak nalazi. Rezultati su stigli isto jako brzo. Za svega tri dana dobili smo interpretirane rezultate i osjetili smo veliko olakšanje kada smo saznali da je naša bebica genetski zdrava. Uz rezultate je stigao i poseban dodatak, tako da smo organizirali ispaljivanje konfeta s budućim bakama i djedovima i saznali da čekamo djevojčicu.

Jelena, zaista divna priča. Hvala Vam na vremenu i otvorenosti. Postoji li još nešto što biste poručili našim čitateljicama?

• Samo hrabro i slušajte sebe i svoje osećaje! Hvala Vama!