Test je pokazao dvije crte, obavila si pregled, a rani kombinirani probir pokazao se urednim, a onda ti je ginekolog savjetovao napraviti prenatalni test koji on preporučuje? Tu počinje unutarnja borba – S tvojim plodom je sve u redu, ali što ako se nešto zakomplicira? Što ako si to mogla saznati na vrijeme? Što ako samo padaš pod utjecaj trendova i liječnika koji ti preporučuju tisuće proizvoda i preparata? Što ako si izabrala krivi test? U ovom tekstu, potrudit ćemo se dati odgovor na najčešće pitanje – treba li mi NIPT test uopće ili je to pomodarstvo?
NIPT test predstavlja skraćenicu za neinvazivni prenatalni test, koji se radi u trudnoći s ciljem dobivanja informacije o zdravlju ploda. Iako je njihova pouzdanost dokazana, i dalje se pojavljuju sumnje u vezi s ovim testovima. S obzirom na lažno pozitivne rezultate koji su se javljali, kao i na prevelik broj različitih brendova na tržištu koji se “otimaju” za influencericu, pjevačicu ili drugu javnu osobu koja bi ih reklamirala tijekom svoje trudnoće, sasvim očekivano. Ipak, ne treba generalizirati. Znanost je toliko uznapredovala i pružila nam mnoštvo mogućnosti koje nam mogu pomoći i biti od koristi.
Trebaju li NIPT raditi sve trudnice?
Najzastupljeniji stav javnosti je da se NIPT test radi ukoliko trudnica ima više od 35 godina, u obitelji postoji povijest genetskih poremećaja ili je trudnoća ostvarena izvantjelesnom oplodnjom. Ali, to ne mora biti pravilo. Zašto? Nažalost, kromosomske anomalije moguće su i u situacijama sasvim suprotnim od ovih.
To znači da, čak i ako ste oboje mladi, hranite se zdravo, redovito trenirate, ne pušite, nemate opterećenu obiteljsku anamnezu, to nije jamstvo genetski zdravog djeteta. Razlog toga leži u tome što do promjena u broju i strukturi kromosoma ne dolazi isključivo nasljeđem od roditelja, već se ova pojava javlja i spontano, tijekom prepisivanja DNK materijala nakon oplodnje, a prije embrionalnog razvoja.
Kombinirani probir se pokazao urednim. Trebam li raditi NIPT?
Ovdje dolazimo do druge nedoumice, a to je, ako su svi dosadašnji nalazi pokazali da je s plodom sve u redu, trebam li raditi NIPT? Trebaš! U slučaju pozitivnih rezultata (pozitivan NIPT rezultat ukazuje na kromosomske nepravilnosti), neophodno je tome prilagoditi vođenje trudnoće, te na vrijeme donijeti odluku o terapiji koja će olakšati život djeteta.
Evo jedne jednostavne analize koja vam dodatno može pomoći u odgovoru na to pitanje. U nastavku pročitajte što otkriva kombinirani probir, a što NIPT.
Rani kombinirani probir sastoji se od ultrazvuka i vađenja krvi, a provodi se između 10. i 14. tjedna trudnoće i s 80% sigurnosti može ukazati na prisutnost sindroma Down, Edwards ili Patau kod bebe. Što i nije tako visok postotak pouzdanosti. Također, treba znati da je ovo statistički test, a ne konačni dijagnostički test, što znači da se njime dobiva procjena rizika za manifestaciju određenog genetskog sindroma. Ukoliko rezultat pokaže neku sumnju, trudnice se najčešće upućuju na neinvazivni prenatalni test (NIPT) ili na invazivnu metodu, kao što je amniocenteza.
Također, vrlo često se događa da rezultati kombiniranog probira, zbog specifičnosti parametara, prikazuju kao visokorizični, bez stvarne fiziološke indikacije za to. Tada se uplašene trudnice odlučuju napraviti NIPT koji na kraju pokaže da je ipak sve u redu i da su briga i stres, zapravo bili nepotrebni, te da mogu u potpunosti uživati u najljepših 9 mjeseci.
Kao jednu od dijagnostičkih pretraga već smo spomenuli amniocentezu. Vjerujemo da ste već upoznati s amniocentezom. Osim što je to invazivni zahvat koji se uzima punkcijom kroz trbuh i tako plod izlaže riziku, ona se radi tek između 16. i 18. tjedna, što je za neke situacije, prilično kasno.
Sve to možeš preskočiti ukoliko se odlučiš za NIPT.
Ovi testovi predstavljaju revoluciju u prenatalnoj dijagnostici. Rade se već od 10. tjedna trudnoće, dakle i prije kombiniranog probira, pružaju najveću preciznost, a plod i trudnicu ne izlažu nikakvom riziku (za uzorak se daje 10 mL krvi, kao za bilo koju drugu analizu). Ukoliko se nalaz pokaže urednim, onda nema potrebe za daljnjim analizama, a kombinirani probir i amniocentezu možeš preskočiti. Čak i u slučaju da imaš iznad 35 godina, kada je amniocenteza obavezna, ukoliko NIPT pokaže dobre rezultate, ne moraš se podvrgavati ovoj metodi i izlagati svoju bebu riziku.
Kako mogu biti sigurna koji je prenatalni test pouzdan?
Kako smo i ranije spomenuli, na tržištu danas postoje brojni brendovi prenatalnih testova. Među njima, mnogo je sličnosti kada je riječ o cijeni, broju sindroma koje analiziraju i slično.
Kako izabrati? Prilikom istraživanja prenatalnih testova, vodi računa o tome tko i gdje radi analizu uzorka. Najpouzdanija je svakako Illumina tehnologija – platforma tvrtke iz SAD-a, koja je razvila ovu metodu prenatalnog testiranja. Illumina jamči 99,9% preciznost rezultata, što znači da je lažno pozitivan ili lažno negativan rezultat ravan nemogućem.
Zašto su toliko skupi?
Ne moraju biti. Na cijenu prenatalnog testa utječe mnogo faktora, od broja sindroma koje otkrivaju, transporta pa i do načina kupovine – kupuje li se po preporuci liječnika, online ili nekim drugim putem.
Na hrvatskom tržištu dostupan je YOU51 test koji jamči točnost od 99,9%, analiza se vrši na Illumina platformi, a izdvaja ga nešto povoljnija cijena. Ideja vodilja im je da bi svaka buduća majka trebala imati pristup najboljoj mogućoj usluzi. Stoga, da bi se izbjegli dodatni troškovi, surađujete direktno s njima, bez posrednika, a plaćanje možete izvršite i online.
Zaključak
Dakle, da rezimiramo. Bez obzira na kvalitetu života koju vodite, NIPT testovi su pravi izbor jer su neinvazivna metoda, te jamče najveću moguću preciznost rezultata, ukoliko se izvode na Illumina platformi. Odluka o izboru prenatalnog testa treba biti samo vaša priča – tebe i tvog partnera, te na tu odluku ne bi trebalo da utječe nitko drugi, pa ni ginekolog. Liječnik može preporučiti ili ne preporučiti testiranje, ali nikako ne utjecati na vas koji test odabrati.
