RFZO planira da obezbedi finansiranje obaveznog skrininga na SMA u svim porodilištima Srbije već početkom 2023. godine, rečeno je iz Fonda za portal N1. Kažu da se “raspolaže dovoljnim kapacitetima u pogledu kadra i opreme”. Za to vreme, samo mame koje se porađaju u GAK Narodni front imaju ovu privilegiju – da im bebe budu testirane. Ipak, neke od njih su, zajedno s muževima, odlučile da je ne iskoriste.
Koliko je važna rana dijagnostika SMA za portal N1 govori dr Miloš Brkušanin, ali i dve mame – jedna kojoj je ovakva vrsta testa omogućila šansu da joj se dete normalno razvija i druga, koja je prošla teži put – trku s vremenom i prikupljanje ogromnih 2,5 miliona evra. Dr Brkušanin objašnjava i kako se nasleđuje SMA, ali i kako mutacija gena može da nastane i bez “nasledstva” od roditelja, koji rizik nose braća i sestre, ukazuje na važne razlike prenatalnih testova… I da kod najtežeg, ali, nažalost, i najčešćeg tipa za nešto više od šest nedelja nepovratno odumre 95 odsto nervnih ćelija.
Sigurno se sećate malog Gavrila. On je jedna od beba sa SMA tip 1 za koje se novac prikupljao SMS-ovima, licitacijama, bazarima i brojnim drugim humanitarnim akcijama. Zahvaljujući tome, on je sada dobro. „Diše samostalno, pokreti ruku su mu koordinisani, ima odličnu kontrolu glave, sedi sam, može da kleči… Oslanja se na nogice pomoću ortoze, verovatno će moći u nekom trenutku samostalno da stoji… Možda će napraviti i neki korak – verujemo u njega i da će sve to biti dobro“, priča Gavrilova mama Nevena Đurđević.
Njemu je dijagnoza postavljena u četvrtom mesecu, iako su roditelji primetili prve simptome već nakon prvog, s obzirom na to da im je treće dete. Vreme između proveli su tragajući za tim od čega boluje njihova beba i izgubili – mnogo. Lekari su govorili da je beba lenja, prošao je i dva pregleda kod neurologa, išli smo kod fizijatara i oni su shvatili da nešto nije u redu, ali je na SMA posumnjala tek jedna doktorka kod koje smo otišli privatno i koja je imala prilike da vidi malu Minju Miletić (takođe obolelu od SMA), navodi Nevena Đurđević.
„To je bilo u četvrtak, u petak smo dobili uput (iz Kragujevca) za Beograd, u ponedeljak smo otišli u „Tiršovu“ i doktor Dimitrije Nikolić, kako ga je video, rekao je da imamo pet posto šansi da se ovde ne radi o SMA, jer već nije imao nikakve pokrete. Zalaganjem dr Nikolića, odmah se organizuje testiranje, najbrže dobijemo genetiku koja je pokazala SMA tip 1″, priča ova mama.
„Danas diše samostalno, a sutra?“
A onda, kaže, nastaje haos i bitka sa vremenom, praćena konstantnim strahom da li će novac biti prikupljen na vreme, kako će biti Gavrilo dok se sve ne realizuje… „Danas diše, ne znamo da li će sutradan disati samostalno, bukvalno je tako bilo“, navodi Đurđevićeva.
Gavrilo je od prvih uočenih simptoma do dijagnoze da ima SMA izgubio tri važna meseca. „Za to vreme hipotonija je krenula – prvo je prestao da podiže nogice od podloge, zatim da se okreće i da odiže glavu i došao do stadijuma da je bio nepokretan skroz sa tri i po, četiri meseca“, navodi njegova mama.
Kod ovog teškog oboljenja izuzetno je bitno da se reaguje dok se ne ispolje ikakvi znaci, jer tada postoji najveća šansa da se spreči odumiranje nervnih ćelija. A koliko se izgubi do utvrđivanja dijagnoze? Ipak, mnogo.
Na osnovu odluke Komisije RFZO iz sredstava budžeta leči se 65 dece obolele od SMA, navode iz Fonda za portal N1.
Molekularni biolog dr Brkušanin, koji je sa Centrom za humanu molekularnu genetiku inicijator pilot projekta skrininga u GAK Narodni front, kaže da za šest nedelja, kod beba sa tipom 1, nastaje nepopravljivo oštećenje.
„Potrebno je neko vreme da roditelj primeti da nešto nije u redu, pa da odvede dete kod lekara, pa da ga lekar opšte prakse uputi kod lekara specijaliste – to je pedijatar neurolog, pa onda da pedijatar neurolog uspostavi dijagnozu, pa se dete pošalje na genetičko testiranje. Vreme između pojave prvih simptoma i krajnjeg postavljanja dijagnoze se zove dijagnostičko kašnjenje. Dijagnostičko kašnjenje kod dece sa tipom 1 iznosi više od šest nedelja. Deluje da nije mnogo vremena, ali zapravo desilo se mnogo toga. Kod tog deteta je za tih šest nedelja potpuno odumrlo više od 95 posto nervnih ćelija, nepovratno… To dete je trajno izgubilo bilo kakvu mogućnost da više ikada samostalno sedi i diše. Nažalost, ta deca će i sa terapijom vrlo teško živeti“, kaže dr Brkušanin, upozoravajući i na to da određeni broj slučajeva ima i fatalan ishod.
Međutim, spasa ima, ukoliko dete dobije terapiju pre ispoljavanja bilo kakvih simptoma. „U tome je ključ, čim mi ne vidimo simptome, to znači da su ti motorni neuroni i nervne ćelije i dalje očuvane i nisu odumrle. Onog momenta kada nervne ćelije počinju da odumiru, taj proces ne može da se vrati unazad – ono što je izgubljeno, izgubljeno je trajno, može samo da se zaustavi odumiranje onih koji nisu“, dodaje sagovornik portala N1.
Od neopisive sreće do neopisive tuge: „Lečićemo bebu SMS-om“
Tatjana Bogdanov Krstić mama je bebe kojoj je dijagnostikovana SMA tokom pilot projekta u „Narodnom frontu“. Kaže da je odmah pristala na skrining test, iako nije ni pomišljala da će rezultat pozitivan. Vest je primila sedmog dana od porođaja…
„Bilo je nešto posle 16 časova kada me je profesor Dimitrije Nikolić pozvao. Iako se predstavio da je iz dečje klinike „Tiršova“, nije mi kliknulo dok nije rekao nešto tipa – „Vi ste pristali da se krv vašeg deteta da na skrining na SMA“. Shvatila sam tada da me zove da mi kaže da je moja beba pozitivna na ovu bolest. Počela sam da plačem. Iskreno, nisam mogla da verujem. Smirivao me je, a sećam se da sam mu rekla – „nemojte da mi ublažavate, znam šta je SMA, lečićemo ga SMS-om“. I to je ono što mi je prvo palo na pamet – da nema leka, da je jedino rešenje skupa genska terapija, da je bitka s vremenom unapred propala i da ću izgubiti svoju bebu. Sada kada se setim tog ponedeljka kada sam saznala tužnu vest, poredeći taj dan sa svega sedam dana pre, kada sam se porodila i u ruke po prvi put uzela svog sina… Ta neopisiva sreća i sedmicu kasnije – neopisiva tuga. I dalje sam pod utiskom“, priča za portal N1 ova mama.
Na sreću, njena beba već uzima terapiju. „Kada je nalaz našeg sina potvrđen i kada smo se u dogovoru s profesorom Nikolićem, koji je njegov lekar, odlučili za lek risdiplam (Evrysdi) on je poslao svu papirologiju Fondu i onda smo čekali. Dani su nam bili kao godine, jer je bilo ključno da se s terapijom krene odmah. To je bio i glavni razlog zašto smo se odlučili za tu terapiju, a ne za gensku koja košta 2,5 miliona dolara i za koju bismo ko zna koliko sakupljali novac. Mislim da je nekih sedam do osam dana prošlo od trenutka potvrđene dijagnoze do trenutka kada smo u Tiršovu otišli po sirup. Istog dana smo mu dali sirup i osećali smo se mnogo bolje“, navodi sagovornica.
SMA je individualna i dosta različita od deteta do deteta, kaže doktor Brkušanin i dodaje da, prema dosadašnjim saznanjima i naučnim istraživanjima, onda kada se terapija primeni pre ispoljavanja simptoma očekuje se da to dete živi apsolutno normalno i da se razvija na isti način kao bilo koje zdravo dete. Kaže da se u Srbiji terapija dobije u roku od dve tri nedelje, čak i kraće…
Tatjana navodi da veruje nauci i naglašava da tek iz ove perspektive nikada ne bi odbila testiranje – ni za ovu, niti za bilo koju drugu bolest.
RFZO: Odlučuje se po hitnom postupku
Ukoliko je u pitanju hitan postupak, RFZO obezbeđuje lek zdravstvenoj ustanovi u roku od 24 sata od donošenja odluke o započinjanju lečenja od strane nadležne komisije. Kada se radi o započinjanju lečenja beba kojima je SMA dijagnostikovana po rođenju, uvek se odlučuje po hitnom postupku. Država je maksimalno posvećena unapređenju lečenja obolelih od SMA i pronalaženju načina da se deci oboleloj od SMA omogući lečenje savremenom terapijom u najkraćem mogućem vremenskom roku, iako se radi o izuzetno skupim terapijama, kažu za portal N1 u RFZO.
I Gavrilova mama nema dilemu, ističući da je u pitanju bezazlena analiza. Kaže da bi tih par kapi krvi njima promenilo sve i poručuje roditeljima koji imaju mogućnost za besplatan skrining u Narodnom frontu da se ne dvoume jer, ukoliko se otkrije SMA, dete bi imalo zdrav život, a oni život bez stresa. „Jedan potpis može da promeni ovo što ja radim danas – što sam odvojena od porodice, što Gavrilo mora da vežba non-stop… On ne zna za igru, jer je po centrima za rehabilitaciju konstantno. On je po pet sati na vežbama, spava – jede – vežba… Za svaku respiratornu infekciju, za svaki kašalj ja imam strah za Gavrila kako će podneti, jer su mu mišići već oslabili. Da je primio terapiju na vreme ja se ne bih plašila, prevazilazili bi neke banalne dečje bolesti bez straha kako će on“, navodi.
Tatjana Bogdanov Krstić poručuje majkama da se obaveste pre nego što kategorički odbiju bilo koji test za svoje dete. „To nije bolest koja vam se možda može javiti u starosti, to je bitka s vremenom, a prvi simptomi vrebaju iza ćoška. Imam poruku i za zdravstvene radnike koji prilaze majkama s pitanjem da li žele da daju pristanak da se njihovo dete testira na SMA. Nismo svi obavešteni, ne čitamo svi vesti. Majkama treba prići vrlo prijateljski, objasniti da se detetu već vadi krv i radi niz obaveznih testova i da je u pitanju kap ili dve uzorka koji se već ionako uzima. Da im objasne kako je strašna ova bolest i podsete na decu za koju je čitava Srbija skupljala novac da odu na lečenje u inostranstvo, da podvuku benefite ranog saznavanja rezultata. Pristup je mnogo važan, on može spasiti mnogo dece i majki. I verujem da gotovo svakoj majci kada joj se razumno objasni, neće pasti na pamet da ne da pristanak“, naglašava.
Dr Brkušanin ističe da se beba ne bocka dva puta, već da se medicinske sestre trude da iz istog uboda za tri obavezna skrininga (na fenilketonuriju, hipotiroidizam i cističnu fibrozu) izdvoje dve, tri dodatne kapljice za ovaj. To za bebu, dodaje, niti je stresno, niti će dete da pati zbog toga.
A benefiti testa su ogromni – normalan život naspram komplikacija s teškim ishodima. Naročito ako se zna da postoji šansa da beba ima SMA čak i ako roditelji nemaju grešku u genu.
Koliko je SMA teško oboljenje? Najteži tip – najčešći
Tipovi SMA se razlikuju po vremenu pojave prvih simptoma, po težini kliničke slike, po postignutim motornim veštinama i po dužini života obolelog.
Podatak o učestalosti SMA u Srbiji nemamo i možemo ga imati tek onda kada neonatalni skrining zaživi na nivou cele Srbije i kad se bude kontinuirano nekoliko godina sprovodio, kaže dr Brkušanin. Kako dodaje, prosečna učestalost bolesti u celom svetu je 1 u 8.000 do 1 u 10.000, taj broj se razlikuje od zemlje od zemlje.
„Najteži oblik bolesti jeste tip 1, on najranije razvije simptome – u prvih šest meseci će ispoljiti simptome bolesti. Beba nikada neće steći sposobnost samostalnog sedenja, vrlo brzo gube sposobnost samostalnog disanja, žvakanja, gutanja i umiru pre navršene druge godine života. Dakle, najranije se razviju simptomi, najteži su, najkraće žive i najmanje motornih sposobnosti imaju. Oni čak ne mogu samostalno da sede“, kaže dr Brakušanin.
Tip 2 je, navodi, blaži a simptomi se javljaju između šestog i 18. meseca života. „Steći će sposobnost samostalnog sedenja, ali nikada sposobnost samostalnog hodanja i najveći broj njih doživi neku 25, 30. godinu“, objašnjava.
Kod SMA tipa 3 – simptomi se javljaju između 18. meseca života i treće godine. Kako navodi dr Brakušanin, oni će prohodati, ali će izgubiti sposobnost hodanja i najveći broj njih živi normalan životni vek, ali uz trajni invaliditet. „Oni neće hodati, ali ako se bolest ostavi bez terapije, onda će tokom vremena njima početi da slabe i gornji ekstremiteti odnosno najveći broj njih će početi da gubi snagu u rukama i neće moći da koriste ruke i da drže neke teže predmete. I mi imamo danas neke pacijente sa SMA koji su stariji, koji su rođeni u vreme kada terapije nije bilo i koji dan-danas ne dobijaju terapiju. Oni će se žaliti da ne mogu da pišu sa lakoćom, da ne mogu da podignu čašu punu vode, jer polako počinju da gube snagu i u rukama… Naravno tu su deformiteti i kičmenog stuba – budući da su im atrofirali skeletni mišići, kod njih ćete videti i krivljenje kičme, tako da oni ne mogu uspravno ni da sede. U jednom mometnu izgube sposobnost hoda, sednu u invalidska kolica i počinju da se krive“, navodi sagovornik.
O tipu 4 se manje priča, on je, kako kaže dr Brakušanin, naknadno prepoznat i najređi je među svima: „Podrazumeva da se nakon dvadesete i tridesete godine života pojave neki blagi simptomi SMA. Ta osoba vodi život prilično normalnog kvaliteta – ima neke blage smetnje i poteškoće. Postoji i peti tip koji je prepoznat, to je tip 0 (nula) . To znači da se još kod fetusa jave simptomi i na samom rođenju beba ispoljava simptome i oni umiru u roku od nekoliko nedelja, u toku prvog meseca“, dodaje.
Kako ističe, ta dva tipa se retko javljaju, prva tri su češći. Nažalost, kako nam je preneo, 60 odsto slučajeva pripada najtežem, tipu 1, odnosno njega najčešće srećemo.
Ako beba ima SMA, u kom su riziku brat ili sestra?
Kako navodi dr Brkušanin, oba roditelja moraju da budu nosioci greške u genu, odnosno u molekulu DNK i u tom slučaju imaju rizik od 25 posto u svakoj trudnoći da se dete rodi sa SMA. Ili – da gledamo pozitivnije, 75 posto je šansa da dete bude zdravo.
Rizik postoji i ako roditelji nisu nosioci greške u genu
„Nekada može da se desi i da se ta greška ne nasledi od roditelja, već da se prvi put javi kod deteta. I tada kažemo da se desila tzv. de novo mutacija, nova mutacija. Rizik da se desi de novo mutacija iznosi dva posto. Rizik je mali, ali nije jednak nuli, nije nemoguće“, kaže dr Brkušanin.
Do sada je kod dve bebe – kod jednog dečaka i jedne devojčice – otkrivena SMA u okviru pilot skrininga u Frontu. Zbog postojećeg rizika, ubrzo je urađen test i nešto starijem bratu devojčice i utvrđeno je da i on ima SMA.
„Ako jedno dete ima SMA i ima rođenu braću i sestre, postoji 75 posto šansa da su rođeni braća i sestre potpuno zdravi, a rizik je isto 25 posto za SMA. Od tih 75 posto – 50 posto je šansa da su zdravi, ali da su nosioci greške u genu, kao i roditelji, a 25 posto da su zdravi i da nisu čak ni nosioci greške“, objašnjava dr Brkušanin.
Prenatalne analize – šta je važno znati
„Zbog visokorizične trudnoće, uradila sam gomilu skrining i prenatalnih testova. Za genetiku nisam strahovala, očito neznajući koliko je genetika široko polje, a koliko malo genetskih promena i bolesti pokriva jedan skupi prenatalni test. Zbog tog testa sam, kasnije će se ispostaviti, bila lažno mirna“, priča Tatjana Bogdanov Krstić.
I Nevena Đurđević kaže da je radila prenatalni test koji je obuhvatao širu genetiku.
Dr Brkušanin objašnjava razlike među prenatalnim testovima.
„Kada se u prenatalnom testu analizira, odnosno testira direktno fetus tokom trudnoće, i ako je taj test u redu, onda to jeste u redu. Da je taj fetus stekao nekakvu mutaciju, ili je nasledio od roditelja, to bi se videlo analizom. Vi onda morate videti, nedvosmisleno, da li taj fetus ima SMA ili ne. Ali, kada se radi neinvazivni prenatalni test tokom trudnoće, koji se radi oko 12. nedelje trudnoće – izvadi se krv trudnice, ne dirate fetus – takvi testovi najčešće ne testiraju SMA, i tek odnedavno postoje određeni testovi koji u tom svom paketu obuhvataju i SMA. Ali, najčešće SMA nije deo tih testova. Vi kada tu dobijete negativan rezultat, vi imate utisak da je sve u redu, a zapravo tu SMA nije ni bila testirana“, navodi.
Sagovornik portala N1 navodi da nijedan od tih testova ne obuhvata sve bolesti. „Nudi se puno testova, svaki od njih obuhvata neke zajedničke, ali i neke različite bolesti. Trudnica kad pogleda ne zna šta bi sve testirala. Ako ona zna za SMA i ima strah od nje, možda će da ugleda u jednom od tih testova SMA i da kaže ovaj test hoću da uradim. Ali postoje bolesti koje su podjednako česte i teške kao i SMA, i onda zašto testirati SMA, a ne cističnu fibrozu, na primer? Siguran sam da ljudi nisu sigurni koji test da izaberu, jer svaki od njih nudi analizu na neke drugačije bolesti. Nijedan od njih ne testira sve bolesti. Mi do danas znamo da je opisano oko 8000 bolesti, a svaki od njih obuhvata 50 ili 200. Treba testirati ono što je najčešće“, navodi dr Brkušanin.
Dakle, bebe jesu oslobođene rizika za ono što je testirano i za šta je dobijen negativan rezultat, a za ono što nije testirano, kako kaže doktor – mi ne možemo sutra znati šta će se desiti.
Pre terapije: „Ja vidim da on plače, ali ga ne čujem“
Deci oboleloj od SMA, o trošku RFZO, na raspolaganju su dve od tri postojeće terapije. Jedna je risdiplam, koji se uzima kao sirup i spinraza – koja se daje u kičmu. Genska terapija Zolgensma košta 2,5 miliona evra sa pratećim troškovima i nije dostupna u Srbiji.
Gavrilo Đurđević jedna je od naših beba koje su primile Zolgensmu, u Mađarskoj, sa svojih osam meseci, u junu prošle godine. Kako navodi njegova mama, ova terapija se prima intravenski i to traje 45 minuta. „Zatim sledi fizikalna terapija i rad. Dva meseca je bio na kortikosteroidima, na minimalnoj dozi i funkcija jetre mu je bila kako treba“, kaže Nevena Đurđević, objašnjavajući da je to neophodno jer je Zolgensma jak lek, pa se dešavalo da deci jetra odreaguje, čak i da stane sa radom. Na sreću, Gavrilova krvna slika i enzimi jetre su bili u redu i pre i posle primanja terapije.
Međutim, Gavrilo je imao i iskustva sa spinrazom, koju je dobio u periodu dok se prikupljao novac za Zolgensmu, jer je već sa tri i po meseca ostao skroz nepokretan. Nakon primljene četiri doze, videlo se neko poboljšanje, jer i taj lek zaustavlja progresiju, priča Nevena. „Mogao je da odigne rukice do lakata, ali tek posle četvrte doze. Mogao je šake da pomera, pre toga su mu rukice bile samo do tela. I dalje nije mogao nadlakticu da podigne u visinu. I onda smo uspeli da sakupimo sredstva i odemo u Mađarsku, primio je Zolgensmu… Posle dve nedelje sam primetila jačinu u glasu. Ja njega nisam čula – ja vidim da on plače, ali ga ne čujem. Nema snagu da plače“, navodi.
Sada su došli do stadijuma da može da kleči, da se pomalo oslanja na nogice. Vežbamo, nadamo se da će on postići najbolje što može, dodaje.
Risdiplam se uzima celog života. Tatjanin sin pije ga već od svog 18. dana. „Sirup se dozira u zavisnosti od težine, tako da smo nabavili digitalnu vagu i redovno ga merimo. Doza se, do ovog trenutka povećavala tri puta. Lek se čuva u frižideru, strogo, tako se i prenosi od bolnice do kuće, u specijalnom frižideru koji smo dobili od proizvođača leka (Roche). Ne sme da bude izložen svetlu i kada se izvadi iz frižidera, mora da se da u roku od pet minuta. Takođe, sirup se daje svakog dana u približno isto vreme, na pun stomak. Tako da mu damo manju količinu hrane, sačekamo 15 minuta od obroka, što je prava muka jer on odmah hoće da zaspi, a mi onda pokušavamo na sve načine da ga držimo budnim, kako bismo mu lek dali. Uz lek smo dobili i za to namenjeni špric. Sirup je s ukusom jagode i kada je budan vrlo rado i brzo ga uzme. Kada nije onda se mučimo da ne ispljune. Posle toga ga nosamo još jedno 15 minuta i pazimo da ne „bljucne“. Nije idealno, ali ako uporedite sa ostale dve terapije, ovo je zaista ‘najelegantnija‘“, navodi sagovornica portala N1.
Kada se bilo koja terapija od ove tri primi pre pojave simptoma, onda može da se kaže da je ova terapija lek, da leči, navodi Gavrilova mama i dodaje: „Ovo ostalo – što se pre primi, biće bolje, ali nijedan doktor ne može da kaže koliko“. Kako zaključuje, ona kao majka ne bi mogla da živi s tim da zna da je uskratila detetu zdravo i srećno detinjstvo time što se nije odlučila za analizu zbog neke teorije zavere ili sličnog.
Dr Brkušanin kaže da je u početku oko pet odsto porodica odbijalo besplatni skrining u „Frontu“. Od kada su skriningom otkrivene ove bebe pozitivne na SMA, naš utisak u laboratoiriji i utisak lekara u GAK Narodni front je da mnogo manje majki odbija skrining, dodaje.
A taj potpis, prema najavama, od početka naredne godine, više neće biti potreban.
Centar za humanu molekularnu genetiku Biloškog fakulteta u Beogradu je prva laboratorija u našoj zemlji koja je počela da radi genetičke testove za SMA i to već 25 godina.
Ovaj Centar i doktor Miloš Brkušanin su inicijatori i pokretači pilot projekta u GAK Narodni front. Projekat su dodatno podržali Udruženje SMA Srbija na čelu sa predsednicom udruženja Oliverom Jovović i lekar iz Univerzitetske dečje klinike Tiršova prof. dr Dimitrije Nikolić, kao i lekari GAK Narodni front gde je koordinator projekta dr Tamara Šljivančanin Jakovljević, navodi Brkušanin.
