Pri istraživanju opcija o neinvazivnom prenatalnom testiranju hromozoma njihove bebe mnoge trudnice istražuju da li test koji razmatraju otkriva mikrodelecione sindrome, kao što su sindrom mačijeg plača, Wolf – Hrischorn sindrom, sindrom Prader Willi/Angelman, Di George sindrom… Šta su te mikrodelecije, zašto su važne i kako mogu da se otkriju? Pročitajte u nastavku.
Šta su mikrodelecije?
Mikrodelecije predstavljaju gubitak malog dijela hromozoma, odnosno dijela genetskog materijala, na regionima manjim od 7Mb. Nastaju potpuno slučajno prilikom diobe ćelija, a mogu da imaju različit uticaj na psihofizički i motorni razvoj djeteta.
Kako bismo lakše objasnili kompletnu problematiku oko otkrivanja mikrodelecija, najbolje je da počnemo od osnova: šta su uopšte hromozomi koji se analiziraju neinvazivnim prenatalnim testovima i šta su te Mb, odnosno megabaze i kolike su.
Šta su hromozomi?
Hromozomi su makromolekule smještene u svim našim ćelijama, a koje nose najveći dio naše DNK. Izgled ovih struktura je veoma karakterističan. Sastoji se od dva dijela – dvije hromatide koje su spojene centromerom i formiraju oblik koji liči na X. Hromatide nose genetski materijal, a centromera je zadužena za smijer kretanja prilikom diobe ćelija.
Najvažnije što treba da znate o hromozomima jeste njihov normalan broj, tj. kariotip: svaki čovjek ima 46 hromozoma, odnosno 23 para. Od tih 46 hromozoma pola naslijeđujemo od majke, a pola od oca.
Greške u hromozomima
Slučajnim greškama koje mogu nastati prilikom diobe ćelija može doći do promjena u broju ili strukturi hromozoma, odnosno do hromozomskih aberacija – to je ono što se otkriva neinvazvnim prenatalnim testovima.
Neinvazivnim prenatalnim testovima mogu da se otkriju promjene u broju hromozoma, odnosno aneuploidije, koje mogu da budu monozomije (jedan hromozom umjesto dva) ili trizomije (tri hromozoma umjesto dva, sindromi kao što su Down, Edwards i Patau), te promjene u strukturi hromozoma, u koje spadaju mikrodelecije, delecije i duplikacije. Mikrodelecije i delecije predstavljaju gubitak malog dijela genetskog materijala, dok su duplikacije umnožavanje genetskog materijala.
Važno je naglasiti da većina testova otkriva delecije veće od 7Mb (megabaza) duž cijelog genoma ploda, dok samo neki, u pojedinim paketima zapravo otkrivaju mikrodelecije, koje su manje od tih čuvenih 7Mb, čak manje od 5Mb.
Šta su megabaze?
Hromozomi nose našu DNK, a DNK se sastoji od od baznih parova (guanin-citozin, adenin-timin). Veličina pojedinih gena i cijelog genoma se mjeri u baznim parovima DNK. Procijenjuje se da je ljudski genom dug oko 3,2 milijarde baza. Jedna megabaza je jednaka milionu baznih parova. Nećemo ulaziti u više detalja, ali nadamo se da je ovo dovoljno da shvatite kolike su razmjere u pitanju.
U kontekstu prenatalnog testiranja, megabaze predstavljaju veličinu dijela hromozoma na kojem se može detektovati promjena strukture hromozoma. Ova veličina ne određuje težinu ispoljavanja bolesti, već samo težinu njenog otkrivanja: što manji dio hromozoma je zahvaćen, to je teže detektovati promjenu. Iako se jedna megabaza, kao što smo prethodno naveli, sastoji od milion baznih parova, teško je zamisliti koliko je to sićušno i teško za vidjeti.
Koje su najčešće mikrodelecije?
Neki od dostupnih testova nude posebne pakete svojih analiza kojima mogu da otkriju najčešće mikrodelecije, kao što su sindrom mačijeg plača, Wolf – Hrischorn sindrom, sindrom Prader Willi/Angelman, Di George sindrom…
Sindrom mačijeg plača
„Cri du chat“ ili prevedeno s francuskog „sindrom mačijeg plača“ je rijedak genetski poremećaj koji nastaje usljed gubitka dijela hromozoma na petom hromozomu.
Svoje ime je dobio zbog toga što djeca koja pate od ovog sindroma imaju karakterističan zvuk plača koji po svom tonu podseća na mjaukanje. Sindrom češće zahvata ženske osobe u odnosu na muške, a učestalost je procijenjena na 1/50.000 živorođene djece.
Kod djece sa ovim sindromom javlja se teška mentalna retardacija, smanjene motoričke sposobnosti, problemi sa govorom i učenjem, problemi sa gutanjem itd.
Di George sindrom
Ovaj delecijski sindrom predstavlja gubitak dijela hromozoma na hromozomskom paru 22. Di George sindrom može biti nasljedan, ali svega u 10% slučajeva. Ostalih 90% se javlja usljed mutacije gena prilikom embrionalnog razvitka.
Prema najnovijim studijama, osobe sa Di George sindromom imaju veću šansu za dobijanje Parkinsonove bolesti, čiji simptomi se uglavnom ispoljavaju u ranom životnom dobu.
Najčešći problemi sa kojima se suočavaju djeca rođena sa ovim sindromom su srčane abnormalnosti, epileptični napadi, psihijatrijska oboljenja, problemi sa skeletom, autoimune bolesti, mentalna zaostalost, hormonski poremećaji i dr.
Prader Willi / Angelman
Sindrom Prader Willi je delecija koja se u većini slučajeva javlja na hromozomu 15, na očevoj kopiji. Ovaj sindrom nije nasljedan i do njega dolazi uglavnom zbog greške pri formiranju jajnih ćelija ili spermatozoida.
Osobe sa ovim sindromom ispoljavaju velik broj simptoma. Neki od simptoma su: slab mišićni tonus, gojaznost, mentalna zaostalost, razrokost očiju, niski i zdepast rast, oslabljene motoričke sposobnosti, sterilitet itd.
Wolf – Hrischorn sindrom
Wolf – Hrischorn je mikrodelecioni sindrom koji predstavlja nedostatak dijela 4. hromozma. Osobe rođene sa ovim sindromom imaju specifičan oblik lobanje, koja je uglavnom mala u odnosu na tijelo.
Srčani problemi, gluvoća, bubrežne bolesti, usporen rast, mentalna retardacija su samo neki od problema sa kojima se mogu suočiti deca rođena sa ovim sindromom.
Sve ove mikrodelecije se najčešće pronalaze na regionima hromozoma koji su manji od 5 Mb, što znači da ih je veoma teško otkriti, a ne znači da je njihov uticaj na kompletno zdravlje djeteta mali.
Promjene na tako malim dijelovima hromozoma je jako teško uočiti i zato su te analize mnogo skupe. Kada odlučite da uradite radite prenatalni test, odabraćete neki od ponuđenih paketa. Onaj paket koji ima mogućnost otkrivanja mikrodelecija je uvijek najskuplji. S druge strane, svaki prenatalni test u ponudi ima i osnovni paket, koji uključuje analize brojčanog stanja hromozoma, što je i najjednostavnija analiza, i taj paket je najjeftiniji.
Naravno, tehnologija napreduje munjevitom brzinom i nadamo se da će to da nam donese i mogućnosti za pristupačnije analize i najmanjih mikrodelecija (i ko zna čega još) u budućnost. Na kraju krajeva, to nam je omogućilo da ovakvu vrstu prenatalnih analiza uopšte možemo da priuštimo.
***
Ukoliko istražujete koji prenatalni test da odaberete za svoju trudnoću, preporučujemo da pogledate naše sveobuhvatno poređenje svih dostupnih prenatalnih testova na našem tržištu koje je naša redakcija napravila kako vi ne biste morali.
