Koliko puta si čula da prenatalni testovi otkrivaju baš sve o genetskom zdravlju bebe, a onda si istražijući dublje dobila informaciju da ne otkriva SMA, cističnu fibrozu i slično?
Pronašli smo veoma koristan članak o tome šta, kako i zašto ovi testovi zapravo otkrivaju i prenosimo ga u potpunosti, kako ne bi ostala uskraćena za informaciju da li uredan rezultat NIPT-a garantuje da ćeš dobiti apsolutno zdravu bebu.
Hajde da razotkrijemo mit o tome da li NIPT testovi otkrivaju baš sve…
Šta NIPT testovi otkrivaju?
Neinvazivni prenatalni testovi izoluju fetalnu, odnosno bebinu DNK iz krvi majke i analiziraju njene hromozome kako bi otkrili nepravilnosti u njihovom broju i strukturi, koje jednim imenom nazivamo hromozomopatije.
Kako bismo lakše razumeli šta su nepravilnosti na hromozomima, treba da znamo kako hromozom zapravo izgleda i gde se nalazi u odnosu na naše ćelije i DNK. Slikovito smo to prikazali na sledećoj ilustraciji:
Sada ćemo da se vratimo na nepravilnosti u broju i strukturi hromozoma…
Nepravilnosti, odnosno abnormalnosti u broju hromozoma se zovu aneuploidije i one podrazumevaju da se hromozomi jave u jednom (monozomija) ili u tri (trizomija) primerka, umesto u paru kako bi to trebalo da bude.
Veći deo ovakvih anomalija utiče na dužinu i kvalitet života deteta, dok neke najčešće spontano dovode do ranog prekida trudnoće, a neinvazivnim prenatalnim testovima se otkrivaju najučestalije trizomije (Down, Edwards i Patau sindromi), aneuploidije hromozoma 1-22 i aneuploidije polnih hromozoma.
U nepravilnosti, odnosno abnormalnosti u strukturi hromozoma koje se otkrivaju neinvazivnim prenatalnim testovima spadaju mikrodelecije, delecije i duplikacije.
Ove abnormalnosti podrazumevaju gubljenje (mikrodelecije i delecije) ili prekomerno umnožavanje (duplikacije) nekog dela hromozoma.
U zavisnosti od toga na kojem hromozomu se pojavila neka od navedenih promena, mogu se javiti različite poteškoće u rastu i razvoju ploda, koji se mogu manifestovati kroz zdravstvene probleme i karakteristična fizička obeležja većeg ili manjeg stepena.
Neke od ovih promena, kao što smo već i napomenuli, mogu dovesti i do ranog prekida trudnoće, a neki su toliko teški da su prognoze o dužini života deteta veoma loše.
Zašto je NIPT najbolji izbor?
Neinvazivni prenatalni testovi nisu jedini način da saznaš da li je brojčano i strukturno stanje hromozoma bebe uredno. Postoje i druge analize koje se rade u ovu svrhu. Tu spadaju double i triple test, te invazivne metode kao što su amniocenteza, biopsija horionskih čupica i kordocenteza.
Double i triple su statistički testovi koji daju samo procenu rizika za ispoljavanje određenog genetskog sindroma, a pouzdani su oko 80%. Double test se radi od 12. do 14. nedelje trudnoće, a ukoliko nalaz pokaže povećan rizik, onda se između 15. i 20. nedelje radi triple test.
Ako ovi statistički testovi pokažu povećan rizik za ispoljavanje neke hromozomske nepravilnosti, onda se kao dalja dijagnostika preporučuje neka od invazivnih metoda, najčešće amniocenteza, koja se radi između 16. i 18. nedelje, a može da bude veoma rizična za sam ishod trudnoće.
Kao svojevrsna revolucija u prenatalnoj dijagnostici pojavili su se neinvazivni prenatalni testovi koji su omogućili najraniju analizu, uz najveću preciznost i bez ikakvog rizika. Rade se od 10. nedelje trudnoće – što je čak pre double testa.
Ukoliko je nalaz uredan onda nema potrebe da se radi bilo kakva dalja analiza, a double i triple testove možeš potpuno da preskočiš.
U slučaju da je nalaz pozitivan na neki od analiziranih nepravilnosti hromozoma, budući roditelji su na vreme dobili informaciju koja nije jednostavna za procesuiranje, zahteva potvrdnu invazivnu dijagnostiku, ali i vreme za donošenje odluke.
Odluka može da bude ta da će da urade sve što je u njihovoj moći da učine život deteta sa posebnim potrebama boljim ili da ne nastave sa trudnoćom, ukoliko je sindrom koji je ispoljen pretežak. Ove informacije su dragocene i zato su neinvazivni prenatalni testovi dobar izbor.
Šta neinvazivni prenatalni testovi NE OTKRIVAJU?
Neinvazivni prenatalni testovi dostupni na tržištu ne otkrivaju oboljenja uzrokovana genetskim mutacijama.
Zašto sada spominjemo mutacije gena, ako ih NIPT ne otkriva?
U poslednjoj godini se poprilično razvila svest o nekim retkim oboljenjima, kao što su cistična fibroza ili spinalna mišićna atrofija, te se sasvim prirodno javilo i pitanje kada i kako to može najranije da se otkrije.
Ova, kao i mnoga druga, retka oboljenja nastaju kao posledica mutacije pojedinih gena i postoje određene analize i dijagnostičke metode kojima mogu da se utvrde.
Šta su uopšte mutacije gena?
Genetske mutacije su drugačija vrsta promena DNK u odnosu na brojčane i strukturne promene hromozoma koje otkrivaju neinvazivni prenatalni testovi. Da pojednostavimo – mutacije se ne mogu otkriti brojanjem ili merenjem hromozoma.
Mutacije gena predstavljaju kvalitativne i/ili kvantitativne promene u genetskom materijalu, a koje mogu da uzrokuju različite promene u fenotipu čoveka, odnosno manifestuju se kroz različita obeležja, bilo da su fizička ili promene u funkcionisanju organizma.
Genom može da ima savršeno normalan broj hromozoma, bez detektovanih mikrodelecija, delecija i duplikacija, ali da ipak postoji određena genetska mutacija.
Postoje li neinvazivni načini da se pre rođenja bebe otkriju genetske mutacije?
Moramo da te razočaramo – ne postoje. Na tržištu još uvek ne postoje neinvazivni prenatalni testovi koji otkrivaju genetske mutacije kao što su one koje uzrokuju cističnu fibrozu i spinalnu mišićnu atrofiju. Jedini načini da se ovakva oboljenja kod bebe otkriju pre rođenja su invazivne metode, kao što su amniocenteza ili biopsija horionskih čupica.
Jedino neinvazivno što možeš u toku trudnoće da uradiš jeste da ti i tvoj partner testirate svoju DNK i utvrdite da li ste nosioci gena za neka od retkih oboljenja. Na ovaj način možete da utvrdite da li postoje šanse za ispoljavanje tog oboljenja kod bebe. Dakle, ova vrsta testova NE ANALIZIRA bebinu DNK, već samo DNK mame i tate.
Naravno, i verovatnoća ispoljavanja određene mutacije je značajna informacija, ali ne treba se dovoditi u zabludu da je to stvarna informacija o postojanju ili nepostojanju mutacije na genima bebe.
Koje zaključke trebaš poneti sa sobom nakon čitanja ovog članka?
Sve što si pročitala u ovom članku je veoma važno, ali sada ćemo da sumiramo najvažnije činjenice koje bi trebalo da zapamtiš i da znaš prilikom planiranja trudnoće i u toku same trudnoće.
Neinvazivni prenatalni testovi su sjajan izbor jer se rade već od 10. nedelje i PRVA su analiza genoma bebe u toku trudnoće. Daju najpotpunije i najtačnije informacije i možeš slobodno da preskočiš double test.
NIPT otkriva nepravilnosti, odnosno abnormalnosti u broju (aneuploidije) i strukturi (mikrodelecije, delecije i duplikacije) hromozoma, ali NE otkrivaju mutacije gena. Postoje testovi koji tvrde da otkrivaju oboljenja uzrokovana mutacijama, ali oni NE ANALIZIRAJU bebine gene, već gene roditelja.
Bez obzira na to što ti neće otkriti postojanje nekih genetskih mutacija, neinvazivni prenatalni testovi su nešto što svaka trudnica treba da uradi jer potpuno neinvazivno pružaju najviše informacija o hromozomima bebe, vrlo rano, a to je možda i njihova najveća snaga.
***
Pročitajte još:
- SMA 1: Šta propušteni skrining odnosi nepovratno za samo šest nedelja
- Šta su mikrodelecije i zašto ih mnogi prenatalni testovi zapravo ne otkrivaju?
- Koji prenatalni test da uradim?
