“Ono što ti testovi omogućavaju to je detekcija trisomija i aneuploidija, polnih hromosoma, mikrodelecija i određivanje pola”, navodi dr Ives Šindrak…
Iščekujući najradosniji dan u životu, trudnice su nestrpljive da što ranije saznaju da li je sa njihovom bebom u stomaku sve u redu. Zahvaljujući neinvazivnim prenatalnim testovima (NIPT) danas se već od 10. nedjelje trudnoće uz pomoć samo jedne epruvete majčine krvi mogu dobiti precizni rezultati o tome da li beba ima hromosomske poremećaje ili ne, kažu stručnjaci, među kojima i cijenjena banjalučka doktorica Ives Šindrak.
Specijalista ginekologije i akušerstva dr Ives Šindrak kaže da pacijentice ne treba same da donose odluku o tome da li da rade prenatalni test. “Naravno, ovo je vrijeme adekvatnog informisanja, pa postoji mogućnost da već imaju neke informacije pri ostvarivanju trudnoće. Da bi se donijela prava odluka treba da bude prisutna konsultacija sa ginekologom i sa genetičarem”, ističe dr Šindrak. “Ono što ti testovi omogućavaju to je detekcija trisomija i aneuploidija, polnih hromosoma, mikrodelecija i određivanje pola.”
Za razliku od standardnih dijagnostičkih procedura u trudnoći, moderni prenatalni testovi ne nose rizik od komplikacija. Prema riječima dr Ives Šindrak, prednost ovih testova jeste u njihovoj neinvazivnosti upravo zato što se rade uzimanjem male količine majčine krvi, za razliku od rane amniocenteze koja je invazivna.
Dr Milana Lekić iz “BioTechnology and Genetics”, kompanije specijalizovane za vršenje genetskih analiza, kaže da se neinvazivni prenatalni testovi mogu uraditi već na samom početku trudnoće.
“U krvi majke se u periodu od 5. do 7. nedjelje pa sve do kraja trudnoće nalaze fragmenti bebine DNK. Upravo ovi testovi koriste fetalnu DNK kako bi analizirali najčešće poremećaje na hromosomima bebe. Rade se iz samo jedne epruvete uzorka majčine krvi”, objašnjava dr Lekić, podsjećajući da se neinvazivni prenatalni testovi preporučuju svim budućim mamama, a posebno trudnicama visokog rizika.
“To su trudnice preko 35 godina starosti, zatim trudnice koje imaju opterećenu porodičnu anamnezu, trudnice sa lošim ultrazvučnim nalazom ili lošim nalazom dabl/tripl testa, ali i sve trudnice koje žele sigurnost u trudnoći,” ističe dr Milana Lekić.
Različiti testovi koji su dostupni trudnicama u BiH ne pružaju isti nivo preciznosti. MyPrenatal predstavlja najpouzdaniji neinvazivni prenatalni test koji je dostupan u našoj zemlji, ističe doktorica nauka iz oblasti genetike dr sci. Elma Mrehić: “MyPrenatal se radi u laboratoriji Ilumina u Americi i zapravo predstavlja najsveobuhvatniju analizu hromosoma bebe u Bosni i Hercegovini. Ovaj test je pouzdan 99.9%. Stopa lažno pozitivnih rezultata je 0.1%, dok je stopa lažno negativnih 0.2%.”
Rezultati ovih testova su precizni, jer ne daju statističke podatke već tačne informacije o tome da li su hromosomske abnormalnosti detektovane ili ne.
“U slučaju urednog testa – taj test se smatra validnim”, objašnjava dr Ives Šindrak. “Međutim, bez obzira na to što su ovi testovi rađeni iz provjerenih istraživanja i određenog uzorka, kod nas se još uvijek – u slučaju da test nije uredan – traži dopunska pretraga i najčešće se ipak odlučuje za ranu amniocentezu, da se potvrde neki od rezultata ovih testova”.
Pored toga, rezultati myPrenatal testa su trudnicama dostupni već za 7 do 10 dana. U slučaju pozitivnog nalaza, trudnici i njenom ginekologu omogućeno je genetičko savjetovanje od strane sertifikovanih ljekara iz Amerike.
Dodatne informacije možete potražiti putem web stranice prvitest.ba.
